Síndrome de Cowden

El cuerpo humano funciona de una manera bastante compleja que desconocemos en gran parte, una clara muestra de esto puede verse con la gran cantidad de enfermedades poco comunes que aparecen cada vez más. El síndrome de Cowden, es una enfermedad congénita poco frecuente que afecta a pocas personas. Descubre aquí de qué se trata.

¿Qué es el síndrome de Cowden?

Como recién se ha mencionado, el ‘síndrome de Cowden’ se caracteriza por ser una patología poco común, de origen genético. El origen de su nombre, se debe al nombre del primer paciente a quien se le detectó y trató esta patología, durante la década de 1.960

Cabe destacar, que quienes padecen esta enfermedad, presentan tumores en distintos órganos del cuerpo, que por lo general suelen ser benignos. Dichos tumores son conocidos con el nombre de ‘hamartomas’  y pueden encontrarse presentes tanto a nivel externo como interno del cuerpo.

Síndrome de Cowden

Apareciendo así con mayor frecuencia, en algunas de las zonas del cuerpo que mencionaremos a continuación:

  • Los tejidos de la piel.
  • Las mamas.
  • En el área gastrointestinal.
  • En el útero.
  • El Cerebro.
  • En la glándula tiroides.

A pesar de que en la mayoría de casos los tumores son benignos como recién se mencionó, pueden existir cuadros clínicos complejos en donde pueda verse la presencia de tumores malignos. Incluso, el factor de riesgo de sufrir tumores malignos por quienes padecen esta patología, suele ser mayor al que se encuentra expuesto la mayoría de la población.

Causas del síndrome de Cowden

Al ser una enfermedad genética poco frecuente que afecta a una pequeña parte de la población mundial, sus causas con exactitud siguen siendo un misterio. Sin embargo, existen factores de riesgo que se cree, pueden influir en la aparición de esta patología, tales como:

Mutaciones del gen ‘PTEN’

Como se ha mencionado antes, el síndrome de Cowden puede aparecer por factores hereditarios, siendo ocasionado este por las mutaciones del gen ‘PTEN’. Considerándose este, un factor de riesgo directo para el origen de esta patología.

Sin embargo, existen algunos casos en donde el gen ‘PTEN’ no presenta mutaciones, ante estas situaciones, se procede a analizar algunos otros ‘genes’ relacionados con el síndrome de Cowden, con la finalidad de descartar a través de todos los medios posibles, la presencia de esta enfermedad.

Gen PTEN

Síntomas del síndrome de Cowden

Antes de hablar propiamente sobre los síntomas del síndrome de Cowden, debe saberse que esta enfermedad puede aparecer en cualquier etapa de la vida. Sin embargo, se cree que el factor de riesgo a padecer esta patología, puede aumentar considerablemente entre los 10 y 30 años de edad.

En cuanto a los diversos síntomas que pueden presentar quienes padecen el síndrome de Cowden, puede verse presente sintomatología a nivel externo como interno, tal como puede ser:

A nivel interno:

  • Sangrado anal o diarrea que presenta sangrado.
  • Dolores intestinales.
  • Distintos tipos de cáncer en los órganos, producidos por la transformación de los hamartomas en tumores malignos.

A nivel cutáneo o externo

  • Abultamientos anormales tanto en las extremidades como en el rostro, o dentro de la boca.
  • Vitíligo y cambio de color en distintas zonas de la piel.
  • Las mujeres pueden experimentar un crecimiento anormal en sus pechos, así como la aparición de ‘quistes’.
  • En el caso de los hombres, también puede verse presentes abultamientos anormales en la región del pecho.
  • Presencia de macrocefalia.

Además, las manifestaciones negativas mucocutáneas o los daños producidos en estas zonas pueden servir como primer indicio para sospechar sobre la posible presencia del síndrome de Cowden.

Tratamiento del síndrome

En vista de que esta enfermedad aumenta el riesgo de sufrir diversos tipos de cáncer, tal como son el cáncer de mamá, de endometrio y de tiroides, resulta fundamental buscar la manera de detectarla a tiempo.

Para esto, ante la presencia de algún síntoma o la sospecha de padecer el síndrome de Cowden, es importante acudir con un profesional de la salud que sea capaz de evaluar tu caso e indicarte los pasos a seguir para realizar un diagnóstico adecuado.

En la mayoría de casos, los tratamientos que se llevan a cabo para tratar esta patología, se relacionan con procesos que involucran  el seguimiento o vigilancia de  órganos específicos del cuerpo. Siendo así, probable que el doctor pueda buscar llevar a cabo alguno de los siguientes procesos para realizar un seguimiento constante de la enfermedad:

Supervisión de la glándula tiroides

Se dice que resulta recomendable comenzar a realizar estudios en la glándula tiroides apenas se sospeche acerca de la posible presencia del síndrome de Cowden o se manifiesten sus primeros síntomas.

Glándula tiroides

Realizar una colonoscopia

Como es bastante común que el síndrome de Cowden aparezca a nivel gastrointestinal, llevar a cabo una colonoscopia puede ser de gran utilidad para explorar tanto el colon como zonas del cuerpo cercanas en búsqueda tanto de hamartomas, como de pólipos o cualquier otro elemento que pueda resultar como un indicador de la presencia de este síndrome.

Realizar exámenes de mamas

Como se ha mencionado antes, el síndrome de Cowden en el caso de las mujeres, puede ser un factor capaz de influir en el desarrollo del cáncer de mamas. Ante esto, es probable que ante la sospecha de este síndrome, el doctor indique de manera frecuente, realizar exámenes de mamas, así como ecografías  y biopsias en algunos casos, a fin de descartar cualquier riesgo.

Llevar a cabo pruebas genéticas

Se cree que realizar pruebas genéticas que permitan comprobar si existe alguna mutación del gen ‘PTEN’ así como de otros tipos de genes relacionados con el síndrome de Cowden, pueden ser determinante para saber si existe o no la presencia de esta enfermedad.

Un síndrome bastante complejo, que debe tratarse de manera oportuna

El síndrome de Cowden es una patología compleja, por lo que su diagnóstico debería llevarse a cabo de manera temprana y oportuna para empezar su tratamiento cuánto antes. Así que, si padeces algunos de los síntomas mencionados anteriormente, o sospechas de padecer síndrome de Cowden, acude cuanto antes con un profesional de la salud y hazte un chequeo.

Deja un comentario